Test genetici

I test genetici specifici per la fertilità vengono richiesti nell’ambito di indagini sull’infertilità maschile grave (cariotipo, microdelezioni del cromosoma Y, mutazioni CFTR), sull’insufficienza ovarica (cariotipo, X fragile) o come indagini preconcezionali per escludere la presenza di mutazioni recessive che potrebbero causare malattie genetiche recessive nella prole (CGT o test genetico del portatore).

Cariotipo (per entrambi i partner)

La cariotipizzazione, ovvero la verifica del numero di cromosomi in una cellula del sangue, è un esame semplice che viene spesso richiesto prima di sottoporsi a cicli di DGPI o in caso di trattamenti di FIVET falliti o di perdite gestazionali ricorrenti, per escludere possibili anomalie cromosomiche in entrambi i genitori. La cariotipizzazione viene richiesta anche nelle donne affette da insufficienza ovarica prematura, bassa riserva ovarica o negli uomini con oligospermia grave.

Screening dell’X fragile (per la donna)

Lo screening dell’X fragile viene eseguito in una donna affetta da insufficienza ovarica prematura o da riserva ovarica gravemente ridotta, perché potrebbe essere associato a entrambe le condizioni e ha anche implicazioni per la prole in caso di utilizzo di ovuli propri.

Microdelezioni del cromosoma Y (per l’uomo)

Lo screening per le microdelezioni del cromosoma Y o del fattore AZF è richiesto negli uomini che presentano una grave oligospermia (concentrazione <5M/ml) prima di sottoporsi al trattamento ICSI con il loro sperma. Se il risultato è positivo, la consulenza genetica è obbligatoria a causa delle potenziali implicazioni per la prole maschile.

Screening CFTR (per l’uomo o per entrambi i partner)

Lo screening CFTR o il test del portatore per le mutazioni della fibrosi cistica è sempre richiesto negli uomini che hanno il sospetto di azoospermia ostruttiva (a causa dell’agenesia bilaterale dei vasi deferenti). Il fatto di essere portatore implica il test anche per la partner femminile, per escludere la possibilità di avere un figlio affetto da fibrosi cistica.

Test del portatore (per entrambi i partner)

Il test genetico del portatore (Carrier Screening in inglese) per centinaia di condizioni recessive (mutazioni geniche) in entrambi i partner (con la successiva valutazione del loro rischio riproduttivo) è utilizzato sempre di più già in fase preconcezionale per le coppie che si sottopongono a un trattamento di fertilità con l’obiettivo di ridurre il rischio di avere un figlio affetto da una malattia genetica recessiva. Se la coppia è portatrice della stessa mutazione genetica, deve sottoporsi a una consulenza genetica e a un ciclo di FIVET abbinato alla DGPI-M. Per le stesse ragioni, la DGPI è altamente raccomandata anche per i pazienti che si sottopongono a un trattamento con gameti donati (ovuli o spermatozoi), in modo da attenuare il rischio di avere una prole affetta da una malattia genetica recessiva.