Diagnosi genetico preimpianto (DGPI)
Quali pazienti possono beneficiare della diagnosi genetico preimpianto?
Il principale gruppo di pazienti che potrebbe beneficiare della diagnosi genetico preimpianto (DGPI) è quello delle donne in età avanzata (38 anni o più), dove li declino della qualità ovocitaria influisce negativamente sulla percentuale di embrioni cromosomicamente normali. Anche altri gruppi di pazienti con fallimenti d’impianto embrionario o aborti spontanei ricorrenti potrebbero trarre beneficio dall’analisi cromosomica dei loro embrioni.
Qual è il processo della FIVET con DGPI?
Per eseguire la diagnosi genetico preimpianto, la paziente deve sottoporsi a un trattamento riuscito di FIVET, che prevede una stimolazione ovarica di 10-12 giorni con iniezioni sottocutanee e un monitoraggio ecografico seriale finendo con il prelievo ovocitario, una breve intervento di 10 minuti eseguita sotto sedazione. Gli ovuli prelevati vengono controllati dall’embriologo in laboratorio e quelli maturi vengono fecondati in modo convenzionale o con la procedura ICSI. Gli embrioni ottenuti saranno sottoposti a una coltivazione prolungata fino allo stadio di blastocisti. Le blastocisti saranno biopsiate (un campione di 5-10 cellule sarà prelevato dalla parte esterna) e il campione viene analizzato nel laboratorio di genetica molecolare. Un risultato 2-3 settimane dopo confermerà quali degli embrioni analizzati sono cromosomicamente normali, quelli che dopo potrebbero essere utilizzati per un successivo ciclo di transfert di embrioni congelati.
Come viene eseguito la DGPI?
Il materiale genetico proveniente del campione di cellule prelevate viene amplificato mediante il metodo NGS con il quale si potrà confermare lo stato cromosomico di ogni embrione biopsiato. Gli embrioni cromosomicamente normali cosiddette euploidi possono essere utilizzati per un successivo criotransfert. Anche gli embrioni con risultati mosaico, contenenti una miscela di cellule cromosomicamente normali e anormali, potrebbero essere trasferiti, ma solo dopo una adeguata consulenza genetica.
Ci sono rischi legati alla DGPI?
La biopsia embrionale dalla parte esterna di una blastocisti di 5-6 giorni di sviluppo è considerata sicura e non influisce negativamente sul potenziale di impianto degli embrioni analizzati. Tuttavia, un risultato favorevole della DGPI non è una garanzia assoluta per l’avvenimento di una gravidanza o per poter evitare un aborto precoce o altre complicazioni della gravidanza.
Qual è il tasso di successo della FIVET con DGPI?
Il percentuale di successo calcolato per transfert embrionario, quando si utilizza una blastocisti euploide può raggiungere 70-75%, ma dipendendo anche da fattori che influenzano l’impianto embrionario, come fattori uterini o immunologici. Il rischio di un aborto precoce che è solitamente elevato dopo DGPI è più basso. Il problema principale della FIVET con DGPI è che non tutte le pazienti di età materna avanzata iniziando un tentativo lo stadio di una biopsia embrionale o ricevere un risultato genetico favorevole. Tuttavia, anche nei casi in cui il risultato della DGPI è negativo, si potrà evitare un transfert embrionario innecessario (con embrione aneuploide) e le informazioni ottenute potrebbero aiutare la paziente a passare ad altre opzioni terapeutiche (come l’uso di ovuli donati).