Diagnóstico genético preimplantacional
¿Qué pacientes pueden beneficiarse del diagnóstico genético preimplantacional?
El principal grupo de pacientes que podría beneficiarse de las diagnostico genético preimplantacional (DGPI) es el de las mujeres de edad avanzada (38 años o más), cuya calidad ovocitaria reducida relacionada con la edad afecta negativamente a la proporción de embriones cromosómicamente normales. Otros grupos de pacientes con abortos repetidos, o previas transferencias embrionarias fallidas también podrían beneficiarse del análisis genético de sus embriones.
¿Cómo es el proceso de la FIV con DGPI?
Para un diagnóstico genético preimplantacional, la paciente tiene que someterse a un tratamiento de FIV exitoso, lo que implica una estimulación ovárica de unos 10-12 días con inyecciones subcutáneas y monitorización ecográfica que después culmina en la punción folicular, un procedimiento breve de 10 minutos realizado bajo sedación. El embriólogo comprueba los óvulos extraídos en el laboratorio y los que están maduros se fecundarán de forma convencional o mediante el procedimiento ICSI. Los embriones resultantes se cultivarán con cultivo embrionario prolongado hasta la fase de blastocisto. Se realizará una biopsia sobre los blastocistos (se extraerá una muestra de 5-10 células de la parte externa del embrión) y la muestra se procesa en el laboratorio de genética molecular. Un resultado obtenido 2-3 semanas después confirmará cuáles de los embriones analizados son cromosómicamente normales y los que podrían utilizados posteriormente durante una criotransferencia.
¿Cómo se realiza la prueba DGPI?
El material genético proviniendo de la muestra de células extraídas se amplifica mediante secuenciación de nueva generación (NGS) y así se confirmará el estado cromosómico de las muestras. Los embriones euploides cromosómicamente normales pueden utilizarse para una posterior criotransferencia. Los embriones en mosaico que contienen una mezcla de células cromosómicamente normales y anormales también podrían transferirse, pero sólo tras un asesoramiento genético adecuado.
¿Existe algún riesgo relacionado con la prueba DGPI?
La biopsia embrionaria sobre la parte externa de un blastocisto de un estadio avanzado (día 5-6) se considera segura y no se cree que afecte negativamente al potencial de implantación de los embriones. Sin embargo, un resultado favorable de la DGPI no garantiza un embarazo inicial ni evita una posible pérdida gestacional u otras complicaciones del embarazo.
¿Cuál es la tasa de éxito de una FIV con DGPI?
La tasa de éxito calculada por transferencia embrionaria, cuando se utiliza un blastocisto euploide cromosómicamente normal, podría alcanzar los 70-75%, pero esto también depende de factores que afectan a la implantación embrionaria, como factores uterinos o inmunológicos. El riesgo de un aborto espontáneo precoz también suele disminuir en comparación con el riesgo basal, que ya es elevado. El principal problema de un ciclo DGPI que, con diferencia, no todas las pacientes de edad materna avanzada que inician un tratamiento pueden alcanzar la fase de biopsia embrionaria o recibir un resultado DGPI favorable. No obstante, incluso en los casos cuando el resultado es desfavorable, al menos se podría evitar una transferencia embrionaria innecesaria (con un embrión anormal) y la información obtenida también podría ayudar a la paciente a cambiar a otras opciones de tratamiento (como por ejemplo el uso de óvulos donados).