Diagnostic génétique préimplantatoire (DGPI)
Qui sont les patients susceptibles de bénéficier du DGPI?
Le groupe des patientes principale susceptibles de bénéficier du DGPI est celui des femmes plus âgées (38 ans ou plus) ou le déclin de la qualité ovocytaire affecte négativement la proportion d’embryons chromosomiquement normaux. D’autres groupes présentant des fausses couches à répétition ou des échecs d’implantation embryonnaire peuvent également bénéficier d’une analyse chromosomique de leurs embryons.
Quel est le processus de fécondation in vitro avec un DGPI ?
Pour effectuer un DGPI, la patiente doit subir un traitement de FIV réussi, ce qui consiste dans une stimulation ovarienne qui dure 10 à 12 jours avec des injections sous-cutanées et un monitorage échographique, aboutissant à la ponction folliculaire qui est une procédure courte de 10 minutes effectuée sous sédation. Les ovules prélevés sont examinés par l’embryologiste au laboratoire et ceux qui sont matures seront fécondés de manière conventionnelle ou par la procédure de l’ICSI. Les embryons qui en résultent seront soumis à une culture embryonnaire prolongée jusqu’au stade du blastocyste. Les blastocystes seront biopsiés (un échantillon de 5 à 10 cellules est prélevé sur la partie externe de l’embryon) et l’échantillon est analysé au laboratoire de génétique moléculaire. Un résultat définitif est obtenu 2 à 3 semaines plus tard que confirmera quels embryons sont chromosomiquement normaux et pourraient être utilisés ultérieurement dans un cycle de transfert d’embryons congelés.
Comment le DGPI est-il effectué ?
Le matériel génétique provenant de l’échantillon de cellules prélevées est amplifié par séquençage de nouvelle génération (NGS) et le statut chromosomique de chaque embryon biopsié est confirmé. Les embryons euploïdes (chromosomiquement normaux) peuvent être utilisés pour un transfert ultérieur. Les embryons mosaïques contenant un mélange de cellules chromosomiquement normales et anormales pourrait être également transférés, mais uniquement après une évaluation au cas par cas et un conseil génétique obligatoire.
Y a-t-il des risques liés au DGPI ?
La biopsie embryonnaire ce qui est un prélèvement des cellules de la partie externe d’un blastocyste à un stade avancé de 5-6 jours est considérée comme sûre et ne semble pas affecter négativement le potentiel d’implantation de l’embryon testé. Toutefois, un résultat favorable au DGPI ne garantit pas la survenue obligatoire d’une grossesse, ni la prévention d’une fausse couche ou d’autres complications gravidiques.
Quel est le taux de réussite de la fécondation in vitro avec un DGPI ?
Le taux de réussite calculé par transfert embryonnaire, lorsqu’un blastocyste euploïde chromosomiquement normal est utilisé, pourrait atteindre jusqu’au 70 à 75%, mais ils dépendent également d’autres facteurs affectant l’implantation, tels que des facteurs utérins ou immunologiques. Le risque de fausse couche précoce est également réduit par rapport au risque de base lié à l’âge féminin. Le souci principal du DGPI est que toutes les patientes d’âge maternel avancé qui entamer un traitement ne seront pas capables d’atteindre le stade d’une biopsie réussie ou obtenir un résultat génétique favorable. Toutefois, même dans ces cas, un transfert embryonnaire inutile (si l’embryon se révèle aneuploïde) pourrait être évité et la patiente peut à opter pour d’autres traitements (tels que l’utilisation d’ovocytes donnés).