Tests génétiques en fertilité
Des tests génétiques spécifiques liés à la fertilité sont souvent demandés dans le cadre d’investigations portant sur l’infertilité masculine sévère (caryotype, microdélétions du chromosome Y, mutations CFTR), l’insuffisance ovarienne (caryotype, X fragile) ou dans le cadre d’une consultation préconceptionnelle visant à exclure la présence de mutations récessives susceptibles de provoquer une maladie génétique récessive dans la descendance (CGT en anglais ou test de porteur).
Caryotype (pour les deux partenaires)
Le caryotype ou la vérification du nombre de chromosomes dans une cellule sanguine est un test simple qui est souvent demandé avant d’entreprendre un cycle de PGT-A, en cas d’échec de la FIV ou de pertes de grossesse récurrentes afin d’exclure d’éventuelles anomalies chromosomiques chez les deux parents. Le caryotype est également demandé chez les femmes souffrant d’insuffisance ovarienne prématurée, de faible réserve ovarienne ou chez les hommes présentant une oligospermie sévère.
Dépistage du syndrome de l’X fragile (pour la femme)
Le dépistage du syndrome de l’X fragile est effectué chez les patientes souffrant d’insuffisance ovarienne prématurée ou d’une réserve ovarienne fortement diminuée, en étant un possible cause de ces deux pathologies. Un résultat positif a également des implications importantes pour la descendance en cas d’utilisation des ovocytes de la patiente.
Microdélétions du chromosome Y (pour l’homme)
Le dépistage des microdélétions du chromosome Y (ou facteur AZF) est souvent demandé chez les hommes qui présentent une oligospermie sévère (<5M/ml) avant de commencer un traitement d’ICSI avec l’utilisation de leur sperme. Si le résultat est positif, un conseil génétique est obligatoire en raison des implications potentielles pour la descendance masculine.
Dépistage de la mucoviscidose (pour l’homme ou les deux partenaires)
Le dépistage de la mucoviscidose (la recherche des mutations du gène CFTR) est toujours demandé chez les hommes qui présentent une suspicion d’azoospermie obstructive (due à l’absence congénitale bilatérale des canaux déférents). Le fait d’être porteur implique de tester également la partenaire féminine, afin d’exclure la possibilité d’avoir un enfant atteint de la mucoviscidose.
Test de porteur pour les maladies récessives (pour les deux partenaires)
Le test de porteur (CGT en anglais) pour (les centaines) de maladies récessives (mutations génétiques) chez les deux partenaires (et le calcul ultérieur de leur risque reproductif) est de plus en plus utilisé en préconceptionelle pour les couples qui souhaitent de commencer un traitement de PMA afin de diminuer le risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique récessive. Si le couple est porteur de la même mutation génétique, il doit bénéficier d’un conseil génétique et d’un cycle de FIV avec diagnostic pré-implantatoire (PGT-M). Pour les mêmes raisons, le CGT est également fortement recommandé pour les patients commencent un traitement avec don de gamètes (ovocyte ou sperme) afin de réduire le risque d’avoir un enfant issu du don mais atteint d’une maladie génétique récessive.