Genetikai vizsgálatok
Speciális, meddősséggel kapcsolatos genetikai vizsgálatokra van szükség a nagyfokú férfi meddőség (kariotípus, Y-kromoszóma mikrodeléciók, CFTR-mutációk szűrése) vagy petefészek-elégtelenség (kariotípus, fragilis X szűrés) esetében. Genetikai vizsgálatokat javasolunk prekoncepcionális (fogamzás előtti) szűrővizsgálatok részeként is, ahhoz, hogy ki lehessen zárni olyan génmutációk jelenlétét, amelyek recesszív genetikai betegséget okozhatnak az utódokban (CGT vagy hordozói genetikai vizsgálat).
Kariotipizálás (a pár mindkét tagjánál)
A kariotipizálás (ami egy vérsejtben található kromoszómák számát ellenőrzi le) egy viszonylag egyszerű vizsgálat, amelyet gyakran igényelünk preimplantációs genetikai (PGT-A) vizsgálat előtt vagy sikertelen lombikkezelések és ismétlődő vetélések esetén, és arra szolgál, hogy ki lehessen zárni az esetleges kromoszóma-rendellenességeket a pár mindkét tagjánál. Kariotipizálást kérhetünk a korai petefészek-elégtelenségben szenvedő, illetve alacsony petefészekrezervvel rendelkező nőknél vagy súlyos oligospermiával (nagyon alacsony spermium koncentráció) rendelkező férfiaknál is.
Fragilis X-szűrés (nőknél)
A fragilis X szindróma szűrést olyan nőknél végezzük el, akiket korai petefészek-elégtelenség vagy súlyosan csökkent petefészekrezerv érint, mivel ez a genetikai rendellenesség mindkét kórképpel összefüggésbe hozható, és ráadásul az utódokra is hatással lehet, amennyiben a meddőségi kezelés saját petesejtekkkel történik.
Y kromoszóma mikrodeléciók (férfiaknál)
Az Y kromoszóma mikrodelécióinak (AZF faktorok) szűrését kérhetjük azoknál a férfiaknál, akiknél súlyos oligospermiát állapítottunk meg (a spermium koncentráció <5 millió/ml) mielőtt spermájukat ICSI-kezelésre használjuk fel. Ha az eredmény pozitív, genetikai tanácsadás kötelező a fiú utódokra gyakorolt lehetséges negatív következmények miatt.
CFTR-szűrés (a férfinél vagy a pár mindkét tagjánál)
A CFTR-szűrést vagy a cisztás fibrózis mutációkra vonatkozó hordozói vizsgálatot mindig kérjük olyan férfiak esetében, akiknél fennáll az obstruktív azoospermia gyanúja (az ondóvezetékek veleszületett hiánya). A férfi kimutatott hordozói státusza a női partner vizsgálatát is szükségessé teszi, hogy ki lehessen zárni annak a lehetőségét, hogy közös gyermekük esetleg cisztás fibrózisban szenvedjen, ami egy meglehetősen súlyos betegség.
Hordozói genetikai vizsgálat (a pár mindkét tagjánál)
A hordozói genetikai vizsgálatot (CGT) több száz recesszív génmutáció kimutatására a pár mindkét tagjánál alkalmazhatjuk (és ezt követően a reprodukciós kockázat megállapítása is megtörténik), Ezt a prekoncepcionális genetikai vizsgálatot egyre gyakrabban alkalmazzuk a termékenységi kezelésben részesülő pároknál, hogy csökkentsük a recesszív genetikai betegségekben szenvedő gyermek születésének kockázatát. Ha esetleg a pár mindkét tagja ugyanannak a genetikai mutációnak a hordozója, akkor genetikai tanácsadáson kell részt venniük, és preimplantációs genetikai vizsgálattal (PGT-M) egybekötött lombikkezelésre lesz szükségük. Ugyanezen okok miatt a CGT vizsgálat kifejezetten ajánlott a petesejt- vagy spermiumadományozással (donor ivarsejtekkel) történő kezelések esetén is, hogy csökkenthető legyen annak kockázata, hogy a születendő gyermek recesszív genetikai betegségben szenvedjen.