Preimplantációs genetikai vizsgálat
Mely páciensek számára lehet előnyös a preimplantációs genetikai vizsgálat?
A fő betegcsoport, mely számára előnyös lehet a preimplantációs genetikai vizsgálat (PGT-A), az előrehaladottabb korú nők (38 éves vagy annál idősebb), akiknél a petesejtek minőségének életkorral összefüggő csökkenése negatívan befolyásolja a kromoszómiailag normális embriók arányát. Hasonlóan, ismétlődő vetéléssel vagy korábbi sikertelen embrióbetültetéssel küszködő betegek szintén profitálhatnak az IVF kezelés során létrehozott embrióik kromoszómavizsgálatából.
Hogyan zajlik a PGT-A-val egybekötött lombikezelés?
A preimplantációs genetikai vizsgálathoz a páciensnek előbb egy sikeres IVF kezelésen kell átesnie, amely magába foglalja a 10-12 napig tartó petefészek-stimuláció folyamatát, a szubkután injekciókkal és a sorozatos ultrahangos megfigyeléssel, melyet a petesejtek leszívása követ, ami egy rövid, 10 perces, bódításos altatásban végzett eljárás. A kinyert petesejteket az embriológus a laboratóriumban ellenőrzi, és az érett petesejteket hagyományos módon vagy ICSI-eljárással megtermékenyíti. Az így nyert embriókat hosszabbított embriókultúrával tenyésztik. A blasztocisztákból biopsziát vesznek (5-10 sejtből álló mintát vesznek az embrió külső részből), és a mintát molekuláris genetikai laboratóriumban dolgozzák fel. A 2-3 héttel későbbi eredmény megerősíti, hogy az elemzett embriók közül melyek azok, amelyek kromoszómiailag normálisak, és felhasználhatók egy későbbi fagyasztott embrióbeültetéshez.
Hogyan zajlik a PGT-A vizsgálat?
A kinyert sejtmintából származó genetikai anyagot NGS módszerrel amplifikálják, és minden egyes bevizsgált embrióból származó minta kromoszómális státuszát megerősítik. Az euploid (kromoszómiailag normális) embriók felhasználhatók egy későbbi fagyasztott embrióbeültetéshez. A kromoszómiailag normális és abnormális sejtek keverékét tartalmazó mozaik embriók is potenciálisan beültethetők, de csak eseti értékelés és megfelelő genetikai tanácsadás után.
Vannak-e a PGT-A vizsgálathoz köthető kockázatok?
Az előrehaladott állapotú, 5-6. napos blasztociszta külső részéből történő embrióbiopszia (mintavétel) biztonságosnak tekinthető, és feltételezhetően nem befolyásolja negatívan a vizsgált embriók beágyazódási lehetőségeit. Egy kedvező PGT-A teszteredmény azonban nem jelent 100% garanciát egy kezdeti terhesség létrejöttére, illetve a korai vetélés vagy más terhességi komplikáció elkerülésére.
Mekkora a PGT-A-val egybekötött lombikezelés sikerességi aránya?
Az embrióátültetésenként számított sikerességi arány, ha kromoszómiailag normális (euploid) blasztocisztát használnak fel, 70-75%-os is lehet, de ez az embriótol független tényezőktől is függ, például a méh állapota vagy immunológiai tényezők. A korai vetélés kockázata általában szintén csökken az életkori alapkockázathoz képest, amely általában magas ennél a pácienscsoportnál. A PGT-A vizsgálattal párosított lombikezelés fő problémája, hogy messze nem minden előrehaladott anyai korú, IVF kezelést megkezdő beteg juthat el a sikeres blasztociszta biopsziáig stádiumáig vagy kaphat kedvező PGT-A eredményt. Azonban még azokban az esetekben is, amikor a PGT-A eredmény kedvezőtlen (egyáltalán nincsenek kromoszomálisan normális embriók), elkerülhető egy szükségtelen embrióbetültetés, és a kapott információ segíthet a páciensnek más kezelési lehetőségekre való áttérés megfontolásában (például donor petesejtek használatára).