Genetische Untersuchungen
Spezifische fruchtbarkeitsbezogene Gentests werden im Rahmen von Untersuchungen bei schwerer männlicher Unfruchtbarkeit (Karyotyp, Mikrodeletionen des Y-Chromosoms, CFTR-Mutationen), bei Eierstockinsuffizienz (Karyotyp, fragiles X Syndrom) oder als präkonzeptionelle Untersuchungen zum Ausschluss rezessiver Mutationen, die rezessive Erbkrankheiten bei den Nachkommen hervorrufen könnten (CGT oder Träger-Gentests), verlangt.
Karyotyp (für beide Partner)
Die Karyotypisierung oder die Überprüfung der Chromosomenzahl in einer Blutzelle ist ein einfacher Test, der häufig vor PGT-A-Zyklen, bei fehlgeschlagenen IVF-Behandlungen oder wiederholten Fehlgeburten verlangt wird, um mögliche Chromosomenanomalien bei beiden Eltern auszuschließen. Eine Karyotypisierung wird auch bei Frauen mit vorzeitigem Ovarialversagen, geringer Ovarialreserve oder bei Männern mit schwerer Oligospermie verlangt.
Fragiles X-Screening (für die Frau)
Ein Fragiles-X-Screening wird bei einer Patientin durchgeführt, die von vorzeitigem Eierstockversagen oder einer stark verminderten Eierstockreserve betroffen ist. Diese Untersuchung ist sehr wichtig, da es mit beiden Pathologien in Verbindung gebracht werden kann und auch potentielle schwere Auswirkungen auf die Nachkommen hat, falls eigene Eizellen verwendet werden.
Mikrodeletionen des Y-Chromosoms (für den Mann)
Ein Screening auf Mikrodeletionen des Y-Chromosoms oder des AZF-Faktors wird bei Männern mit schwerer Oligospermie verlangt (Spermienanzahl <5M/ml), bevor eine mögliche ICSI-Behandlung durchgeführt wird. Ist das Ergebnis positiv, ist eine genetische Beratung wegen möglicher Folgen für die männlichen Nachkommen obligatorisch.
CFTR-Screening (für den Mann oder beide Partner)
Ein CFTR-Screening oder ein Trägertest auf Cystische Fibrose-Mutationen wird immer bei Männern verlangt, bei denen der Verdacht auf eine obstruktive Azoospermie (aufgrund der angeborenen Aplasie eines oder beider Samenleiter) besteht. Wenn er Träger ist, muss auch die Partnerin getestet werden, um auszuschließen, dass ein Kind mit Cystische Fibrose geboren ist.
Träger Gentests (für beide Partner)
Bei Paaren, die sich einer Fruchtbarkeitsbehandlung unterziehen, werden vor der Empfängnis zunehmend Gentests auf Hunderte von rezessiven Erkrankungen (Genmutationen) bei beiden Partnern durchgeführt (mit anschließender Bewertung des Reproduktionsrisikos), um das Risiko, ein Kind mit einer rezessiven Erbkrankheit zu bekommen, zu verringern. Wenn das Paar Träger derselben Genmutation ist, müssen sie sich einer genetischen Beratung unterziehen und eine IVF-Behandlung in Verbindung mit PGT-M durchführen lassen. Aus denselben Gründen wird die CGT (carrier genetic test auf Englisch) auch für Patienten empfohlen, die sich einer Behandlung mit gespendeten Gameten (Eizellen oder Spermien) unterziehen, um das Risiko zu verringern, dass ihre Nachkommen von einer rezessiven genetischen Krankheit betroffen ist.