Präimplantationsdiagnostik (PID)
Welche Patienten könnten von einer Präimplantationsdiagnostik profitieren?
Die wichtigste Patientengruppe, die von einer genetischen Präimplantationsdiagnostik profitieren könnte, sind Patientinnen im fortgeschrittenen mütterlichen Alter (38 Jahre oder älter), deren altersbedingte Qualitätabnahme der Eizellen den Anteil chromosomal normaler Embryonen negativ beeinflusst. Auch andere Patientengruppen mit wiederholten Fehlgeburten oder Implantationsversagen könnten von der Chromosomenuntersuchung ihrer IVF-Embryonen profitieren.
Wie läuft eine PID-Behandlung ab?
Für die Präimplantationsdiagnostik muss sich die Patientin erst einer erfolgreichen IVF-Behandlung unterziehen. Diese umfasst eine 10-12-tägige Stimulation der Eierstöcke mit subkutanen Injektionen und seriellen Ultraschallkontrollen, die mit der der Eizellentnahme endet, eine kurze, 10-minütige Verfahren, das unter Sedierung durchgeführt wird. Die entnommenen Eizellen werden von einem Embryologen im Labor untersucht, und die reifen Eizellen können konventionell oder mit dem ICSI-Verfahren befruchtet werden. Die daraus entstehenden Embryonen werden in einer verlängerten Embryokultur bis zum Blastozystenstadium kultiviert. Die Blastozysten werden biopsiert (eine Probe von 5-10 Zellen wird aus dem äußeren Teil entnommen) und die Probe wird im molekulargenetischen Labor verarbeitet. Nach 2-3 Wochen liegt ein Ergebnis vor, das bestätigt, welche der untersuchten Embryonen chromosomal normal sind und für einen anschließenden, Kryozyklus (Auftauzyklus) verwendet werden können.
Wie wird der PID-Test durchgeführt?
Das genetische Material von den entnommenen Zellen wird mittels Next Generation Sequencing (NGS) amplifiziert, und der Chromosomenstatus jedes biopsierten Embryos wird bestätigt. Euploide das heißt chromosomal normale Embryonen können für einen anschließenden Kryozyklus verwendet werden. Mosaik-Embryonen, die eine Mischung aus chromosomal normalen und abnormalen Zellen enthalten, könnten ebenfalls übertragen werden, allerdings nur nach entsprechender genetischer Beratung.
Gibt es Risiken im Zusammenhang mit dem PID-Test?
Die Embryonenbiopsie, Entnahme von Zellen aus dem äußeren Teil einer Blastozyste (am Tag 5-6) gilt als sicher und dürfte das Implantationspotenzial der getesteten Embryonen nicht negativ beeinflussen. Ein unauffälliges PID-Testergebnis ist jedoch keine Garantie für die Entstehung einer Schwangerschaft oder die Vermeidung einer Fehlgeburt oder anderer Schwangerschaftskomplikationen.
Wie hoch ist die Erfolgsquote der PID-Behandlung?
Die pro Embryotransfer berechneten Erfolgsraten können bei Verwendung einer chromosomal normalen euploiden Blastozyste bei 70-75% liegen, hängen aber auch von Faktoren ab, die die Einnistung des Embryos beeinflussen, wie gebärmütterliche oder immunologische Faktoren. Das Risiko einer Fehlgeburt ist in der Regel geringer als das altersbedingte Ausgangsrisiko, das ziemlich hoch ist. Das Hauptproblem bei der PID-Behandlung besteht darin, dass bei weitem nicht alle Patientinnen im fortgeschrittenen mütterlichen Alter, die eine Behandlung beginnen, das Stadium einer erfolgreichen Blastozystenbiopsie erreichen oder ein unauffälliges PID-Ergebnis erhalten können. Dennoch selbst in den Fällen, in denen das PID-Ergebnis ist auffällig, könnte ein unnötiger (aneuploider) Embryotransfer vermieden werden, und die gewonnene Information könnte der Patientin helfen andere Behandlungsmöglichkeiten in Betracht zu nehmen (z. B. Eizellspende).