Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas relacionadas con la fertilidad se solicitan como parte de las investigaciones de infertilidad masculina grave (cariotipo, microdeleciones del cromosoma Y, mutaciones FQ), insuficiencia ovárica (cariotipo, X frágil) o como investigaciones preconcepcionales para excluir la presencia de mutaciones recesivas que podrían causar enfermedades recesivas en la descendencia (pruebas genéticas de portadores).
Cariotipo (para ambos miembros de la pareja)
El cariotipo o comprobación del número de cromosomas de una célula sanguínea es una prueba sencilla que suele pedir antes de someterse a ciclos de DGPI en caso de tratamientos de FIV previos fallidos o abortos a repetición para excluir posibles anomalías cromosómicas en ambos padres. El cariotipo también se solicita en mujeres afectadas de fallo ovárico prematuro, baja reserva ovárica o en varones con oligospermia grave.
Cribado del síndrome de X frágil (para la mujer)
El cribado del síndrome de X frágil se realiza en una paciente afectada de fallo ovárico prematuro o una reserva ovárica gravemente disminuida, ya que podría estar asociado a ambas afecciones y también tiene implicaciones graves para la posible descendencia en caso de que se utilicen óvulos propios.
Microdeleciones del cromosoma Y (para el varón)
El cribado de microdeleciones del cromosoma Y o del factor AZF se pide en varones que presentan una oligospermia severa (concentración espermática <5M/ml) antes de someterse a un tratamiento de ICSI utilizando sus espermatozoides. Si el resultado es positivo, un consejo genético es obligatorio debido a las implicaciones potenciales para la descendencia masculina.
Cribado de FQ (para el varón o ambos miembros de la pareja)
El cribado FQ (fibrosis quística) para descartar posibles mutaciones de la fibrosis quística se solicita siempre en varones con sospecha de azoospermia obstructiva (debido a la ausencia bilateral congénita del conducto deferente). Ser portador también implica la necesidad de realizar pruebas a la pareja femenina, para excluir la posibilidad de tener un hijo afectado de fibrosis quística.
Estudio de portadores (para ambos miembros de la pareja)
El estudio genético de portadores analizando cientos de enfermedades recesivas (sus mutaciones genéticas) en ambos miembros de la pareja (y la posterior evaluación de su riesgo reproductivo conjunto) se utiliza cada vez más en la fase preconcepcional cuando las parejas se deciden someterse a un tratamiento de fertilidad con el fin de disminuir el riesgo de tener un hijo afectado por una enfermedad genética recesiva. Si los miembros de pareja son portadores sanos de la misma mutación genética, deben someterse a un asesoramiento genético y a un tratamiento de FIV acompañado de DGPI-M. Por las mismas razones, este prueba también es muy recomendable para los pacientes que se someten a un tratamiento con gametos donados (óvulos o espermatozoides), de modo que se pueda disminuir el riesgo de tener una descendencia afectada por alguna enfermedad genética recesiva grave.